“È stata approvata,  all’interno della legge di bilancio regionale, la norma per aggiungere allo screening neonatale il diabete di tipo 1 e la celiachia. Si tratta di un nuovo primato italiano, portando a 63 il numero complessivo di malattie diagnosticabili nei primi giorni di vita a tutti i bambini nati in Puglia”.

Lo dichiarano il consigliere e commissario regionale di Azione Fabiano Amati e i Consiglieri regionali Sergio Clemente e Ruggiero Mennea, capogruppo.

“Ringraziano tutti i colleghi che all’unanimità hanno votato la proposta e i colleghi sottoscrittori Filippo Caracciolo, Cristian Casili, Marco Galante, Francesco Ventola, Paride Mazzotta, Mauro Vizzino, Paolo Pagliaro e Francesco La Notte.

Una recente legge statale ha introdotto il Programma di screening nazionale per il diabete di tipo 1 e la celiachia. La finalità del programma consiste nel prevenire l'insorgenza di chetoacidosi in soggetti affetti da diabete di tipo 1 e di rallentare la progressione della malattia mediante l'impiego delle terapie disponibili, nonché di effettuare la diagnosi precoce della celiachia.

Sia pur in ambito di programma pluriennale e non già come screening continuativo, la legge statale ha inteso utilizzare lo stato attuale di conoscenza clinico-diagnostica per meglio effettuare tutte le iniziative di prevenzione, comprese quelle di genetica, in grado di poter rassegnare un quadro indiziario di malattia per il caso del diabete di tipo 1, oppure un quadro predisponente per la celiachia. Ciò significa, in buona sostanza, che il legislatore statale ha stabilito con legge livello di prevenzione, sia pur con valore temporale allo stato limitato e utilizzando risorse dedicate.

Nel dettaglio, la legge suddivide il programma di screening in fase genetica preliminare e fase ordinaria. La fase ordinaria è gestita sulla base di programmi afferenti all’età pediatrica, anche differenziati per tipologia di malattia.

Sul test genetico preliminare alla nascita va premesso che esso s’innesta su un procedimento addirittura sovrapponibile con quello ben collaudato per la SMA e ciò può rappresentare un contenimento a monte della popolazione pediatrica interessata e quindi una maggiore facilità (con minori costi) di realizzare per davvero l’ambizioso programma deciso dal legislatore statale.

In concreto, il programma consiste nell’esame dei geni DQ2 e DQ8, o altri geni ritenuti utili, al fine di verificare l’indizio di malattia per il diabete di tipo 1 e la predisposizione per la celiachia. L’esito negativo del test comporterà l’esclusione del bambino dalla fase ordinaria e periodica del programma di screening, fatta salva la decisone dei rispettivi specialisti di branca, comunicata al Dipartimento di prevenzione della Azienda sanitaria territoriale di riferimento.

Lo spot ematico per il test genetico preliminare sarà prelevato ai neonati dal Punto nascita interessato, contestualmente a quello per lo screening neonatale super-esteso e l’atrofia muscolare spinale (SMA), raccolto su un cartoncino dedicato (Dried Blood Spot, DBS) entro e non oltre l’arco temporale di 48-72 ore di vita del neonato. Al prelievo è preliminare l’informativa sulla facoltà di rinuncia al test, formulata agli esercenti la responsabilità genitoriale.

I cartoncini devono essere raccolti assieme a quelli degli screening obbligatori ed inviati presso il Centro Regionale dello Screening neonatale dove verranno raccolti ed inviati al Laboratorio di Genomica della Asl Bari, Presidio Ospedaliero Di Venere, “Dipartimento per la gestione avanzata del rischio riproduttivo e delle gravidanze a rischio”, accompagnati da un modulo sottoscritto, rispettivamente, dagli operatori addetti alla preparazione, alla consegna e alla recezione.

In caso di neonato con fattori di predisposizione alle malattie, il risultato dovrà essere comunicato al Punto nascita di riferimento e da questo alla famiglia, che verrà indirizzato presso un’unità di endocrinologia o gastroenterologia dell’età pediatrica, ovvero unità di pediatria con ambulatori dedicati e specifica competenza, attivi presso le strutture pubbliche di tipo ospedaliero o territoriali della Regione, per l’effettuazione di una completa consulenza specialistica e l’avvio delle procedure alla fase ordinaria dello screening, attraverso una comunicazione al Dipartimento di prevenzione delle Azienda sanitaria territoriale di riferimento.

Per quanto riguarda la fase ordinaria del programma di screening, invece, essa è avviata e gestita, sino al compimento del quattordicesimo anno d’età, dal Dipartimento di prevenzione della ASL competente, oppure sulla base della decisione assunta e comunicata dagli specialisti di branca”.