Nel 2024 sono stati identificati dal Centro screening neonatale del Giovanni XXIII di Bari 31 casi di neonati affetti da malattie rare, permettendo così una diagnosi precoce prima della comparsa dei sintomi e un tempestivo avvio delle cure.

“In Puglia lo screening si esegue dal 2017 e ha permesso di curare 492 neonati su 237.643 e nell’ultimo anno siamo stati in grado di coprire un più ampio pannello diagnostico”, spiega la dottoressa Simonetta Simonetti, responsabile dell'unità operativa di patologia clinica e screening neonatale del Giovanni XXIII.

In ciascuna neonatologia pugliese, infatti, si prelevano dal tallone del neonato poche gocce di sangue, che vengono fatte assorbire su un cartoncino (dryed blood spot, DBS), che riporta l’anagrafica del bambino. Gli spot ematici DBS vengono inviati con un servizio di trasporto dedicato al centro screening dell’ospedale pediatrico di Bari.

Qui entra in gioco la tecnologia. Con i fondi  Fesr-Fse 2014/2020 è stato possibile dotare il laboratorio di Patologia clinica e screening neonatale del Giovanni XXIII di Bari, di una stazione robotica collaborativa, l’Aphel Lab, che, supportata da una piattaforma di intelligenza artificiale permette di effettuare il check-in di un DBS in pochisecondi, rendendo le procedure più veloci del 30%. L'automazione garantisce una procedura standardizzata e priva di errori umani, essenziale per la celerità dell'analisi. 

“Risparmiamo circa 2 ore al giorno nel check-in dei 150 cartoncini DBS giornalieri: questo significa che possiamo diagnosticare e intervenire molto più rapidamente, offrendo ai nostri piccoli pazienti le cure di cui hanno bisogno il prima possibile”, spiega la dottoressa Simonetti.

In caso di esito positivo dello screening viene subito informato il centro clinico Regionale ed inter-regionale di riferimento, che prenderà in carico il neonato per eseguire ulteriori accertamenti per la definizione della diagnosi e l’avvio alle cure.